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Caminhando juntos em busca de raros
Confiabilidade
Resultados altamente precisos através de metodologia avançada.
Agilidade
Na triagem neonatal, o diagnóstico precoce é essencial para o bebê levar uma vida normal e saudável.
Tecnologia Avançada
Diagnóstico através de tecnologia avançada e equipamentos totalmente dedicados à triagem neonatal.
Suporte 24/7
Assessoria científica especializada para solucionar especificidades dos painéis de exames.
O que é o teste do pezinho?
O Teste do Pezinho é um exame de triagem neonatal realizado a partir de uma coleta de sangue do calcanhar do bebê. O teste possibilita o diagnóstico de doenças genéticas, metabólicas, imunológicas e infecciosas ainda em estágios iniciais da vida, permitindo a intervenção médica precoce e o tratamento adequado para melhorar a saúde a longo prazo dos bebês.
Quando realizar?
A triagem neonatal deve ser preferencialmente realizada, após as 24 horas do nascimento até o 5º dia de vida do bebê, podendo ser realizada a qualquer idade. A detecção precoce dessas doenças permite que os médicos iniciem tratamentos especializados antes que complicações graves ocorram. Isso pode incluir ajustes na dieta, medicamentos ou outros tratamentos médicos específicos para a condição identificada.
Qual é o prazo do resultado?
3 dias úteis
Qual é a importância da triagem neonatal?
Muitas doenças hereditárias podem não apresentar sinais claros logo após o nascimento, mas podem levar ao desenvolvimento de complicações de saúde ao longo do tempo.
Embora raras, as doenças hereditárias são graves e as complicações podem ser devastadoras. Transtornos hereditários que passam despercebidos até que os sintomas se desenvolvam pode causar complicações ao longo da vida, incluindo retardo mental, deficiência e incapacidade física. Recém-nascidos que são rastreados e diagnosticados precocemente podem receber tratamento antes que os sintomas se desenvolvam.
Entenda a importância de cada exame
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Triagem Molecular
SCID, AGAMAGLOBULINEMIA, ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
PCR em tempo real multiplex (RT-qPCR) amplificando quatro alvos (TREC, KREC, SMN1 e RPP30) em uma única reação de PCR usando DNA extraído de DBS para triagem de Imunodeficiência combinada grave (SCID) Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) e Atrofia muscular espinhal (AME).
Triagem para Erros Inatos do Metabolismo
Aminoacidopatias;
Distúrbios do Ciclo da Ureia (ciclo da ureia, distal e proximal);
Distúrbios dos Ácidos Orgânicos;
Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos;
Deficiência da Adenosina Deaminase (ADA-SCID);
Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD).
Distúrbios de Armazenamento Lisossômico (LSD)
Ensaio quantitativo de espectrometria de massa em tandem para determinação simultaneamente as atividades das enzimas lisossômicas deficientes na doença de Gaucher, doença de Niemann-Pick A/B, doença de Pompe, doença de Krabbe, doença de Fabry e doença MPS I (ABG, ASM, GAA, GALC, GLA e IDUA, respectivamente).
25+
Anos de
Experiência
Somos reconhecidos pela qualidade no serviço prestado, com inovação e excelência no atendimento. Nosso diferencial é a dedicação para liberação dos exames em tempo reduzido e a comunicação de resultado crítico dos pacientes para seguimento no diagnóstico laboratorial.