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Exames
Fenilalanina PKU
Fenilcetonúria
Tripsina Imuno Reativa
Hipotireoidismo congênito
Hemoglobina
Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias
17-OH - Progesterona
Fibrose Cística
TSH
Hiperplasia congênita daSuprarrenal
Galactose Total
Galactosemias
Biotinidase
Deficiência de Biotinidase
Toxoplasmose gondii
Toxoplasmose Congênita
Atividade de G6PD
Deficiência de G6PD
Tirosina
Tirosinemia
Análise quantitativa* dos Aminoácidos
Aminoacidopatias e Distúrbio do Ciclo da Ureia
Acilcarnitinas
Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos e das Acidemias Orgânicas
Adenosina Desaminasa (ADA-SCID)
Imunodeficiência combinada grave de adenosina desaminasa
Adrenoleucodistrofialigada ao X
X-ALD
Doenças Lisossômicas
Doença de Pompe, MPS-I, Fabry, Niemann-Pick A/B, Krabbe, Gaucher.
TREC
Imunodeficiência combinada grave - SCID
KREC
Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA)
SMN1
Atrofia muscular espinhal (SMA)
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