Exames

Fenilalanina PKU

Fenilcetonúria

17-OH - Progesterona

Fibrose Cística

Biotinidase

Deficiência de Biotinidase

Tirosina

Tirosinemia

Adenosina Desaminasa (ADA-SCID)

Imunodeficiência combinada grave de adenosina desaminasa

TREC

Imunodeficiência combinada grave - SCID

Tripsina Imuno Reativa

Hipotireoidismo congênito

TSH

Hiperplasia congênita daSuprarrenal

Toxoplasmose gondii

Toxoplasmose Congênita

Análise quantitativa* dos Aminoácidos

Aminoacidopatias e Distúrbio do Ciclo da Ureia

Adrenoleucodistrofialigada ao X

X-ALD

KREC

Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA)

Hemoglobina

Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias

Galactose Total

Galactosemias

Atividade de G6PD

Deficiência de G6PD

Acilcarnitinas

Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos e das Acidemias Orgânicas

Doenças Lisossômicas

Doença de Pompe, MPS-I, Fabry, Niemann-Pick A/B, Krabbe, Gaucher.

SMN1

Atrofia muscular espinhal (SMA)