QSight 225 MD UHPLC

Entre os grupos de condições analisadas, destacam-se:

Distúrbios detectáveis por espectrometria de massas:

• Aminoacidopatias

• Acidemias orgânicas

• Distúrbios da oxidação dos ácidos graxos

Distúrbios do ciclo da ureia (proximal e distal):

• X-ALD (adrenoleucodistrofia ligada ao X)

• ADAD (deficiência de argininosuccinato desidrogenase)

• ASA-LD (deficiência de argininosuccinato liase)

• OTCD (deficiência de ornitina transcarbamilase)

• CPS-I (deficiência da carbamoil-fosfato sintetase I)

• NAGS (deficiência da N-acetilglutamato sintetase)

Triagem de 6 doenças de armazenamento lisossômico (LSD):

• Doença de Pompe

• Mucopolissacaridose tipo I (MPS-I)

• Doença de Fabry

• Doença de Niemann-Pick tipos A/B

• Doença de Krabbe

• Doença de Gaucher