Qual é a importância da triagem neonatal?
Muitas doenças hereditárias podem não apresentar sinais claros logo após o nascimento, mas podem levar ao desenvolvimento de complicações de saúde ao longo do tempo.
Embora raras, as doenças hereditárias são graves e as complicações podem ser devastadoras. Transtornos hereditários que passam despercebidos até que os sintomas se desenvolvam pode causar complicações ao longo da vida, incluindo retardo mental, deficiência e incapacidade física. Recém-nascidos que são rastreados e diagnosticados precocemente podem receber tratamento antes que os sintomas se desenvolvam.
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Quando realizar?
A triagem neonatal deve ser preferencialmente realizada logo após as 24 horas do nascimento até o 5º dia de vida do bebê, podendo ser realizada a qualquer idade. A detecção precoce dessas doenças permite que os médicos iniciem tratamentos especializados antes que complicações graves ocorram. Isso pode incluir ajustes na dieta, medicamentos ou outros tratamentos médicos específicos para a condição identificada.
Qual é o prazo do resultado?
5 dias úteis
O Teste de Guthrie foi desenvolvido inicialmente em 1960 para rastrear um único distúrbio, fenilcetonúria, abreviado PKU, que resultou em retardo mental. Usando um novo sistema de coleta e transporte de amostras de sangue chamado "dried blood spots", os bebês poderiam ser rastreados com mais facilidade pela chance de 1 em 10.000 de terem o distúrbio metabólico da PKU que não apresentava sintomas até que um dano cerebral irreversível já tivesse ocorrido. Desenvolvido no laboratório de Robert Guthrie, em Buffalo, Nova York, o teste PKU se tornou um teste obrigatório pelo estado para recém-nascidos nos Estados Unidos e se espalhou lentamente pelo mundo. Logo, foram adicionados mais distúrbios que poderiam ser tratados com intervenção ou medicamento na dieta precoce. Ao longo dos anos, mais métodos de triagem foram desenvolvidos usando o procedimento de mancha de sangue seco e, na década de 1990, o processo de triagem de recém-nascidos expandiu-se significativamente para incluir a capacidade de rastrear dezenas de distúrbios metabólicos ao mesmo tempo a partir de uma única mancha de sangue usando tecnologia computadorizada chamado espectrometria de massa em tandem, ou MS / MS. Os distúrbios detectáveis de manchas de sangue seco agora incluem distúrbios metabólicos, distúrbios hematológicos (como doença das células falciformes), endocrinopatias (como hipotireoidismo congênito), condições pulmonares (como fibrose cística), distúrbios imunológicos (deficiência imunológica combinada grave "SCID" chamada doença do menino bolha) e distúrbios do armazenamento lisossômico (como a doença de Krabbe). Esses distúrbios são responsáveis por mais de 6.400 novos casos de doenças potencialmente fatais ou debilitantes todos os anos nos Estados Unidos, de acordo com um relatório de 2008 do Centers for Disease Control and Prevention MMWR. Esse número continua a aumentar à medida que mais condições são adicionadas aos painéis de triagem após uma análise minuciosa dos riscos e benefícios, conseqüências e tratamento disponível.