Distúrbios de Armazenamento Lisossômico (LSD)

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LSD são transtornos de armazenamento lisossomal identificados através da metodologia de espectrometria de massas, onde a atividade enzimática é dosada com o objetivo de detectar crianças em risco. Os distúrbios do armazenamento lisossomal desenvolvem-se como resultado de uma deficiência enzimática ou mal funcionamento que faz com que resíduos se acumulem dentro da célula em vez de serem excretados. Existem aproximadamente 50 LSD's e dentre elas, realizamos a detecção de seis: Fabry, Gaucher, Pompe, Krabbe, Síndrome de MPS-I e Niemann-Pick A/B.